Nou ta renmen mete bonbon adisyonèl pou konprann kijan ou itilize GOV.UK, sonje paramèt ou yo epi amelyore sèvis gouvènman an.
Ou te aksepte bonbon adisyonèl.Ou te chwazi pa bonbon opsyonèl.Ou ka chanje paramèt bonbon ou yo nenpòt ki lè.
Sòf si yo te note otreman, piblikasyon sa a distribye anba Open Government License v3.0.Pou w wè lisans sa a, vizite nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 oswa ekri nan Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, oswa imèl: psi@nationalarchives.gouv.GRAN BRETAGNE.
Si nou vin konnen nenpòt enfòmasyon sou copyright twazyèm pati, w ap bezwen jwenn pèmisyon nan men pwopriyetè copyright respektif la.
Piblikasyon an disponib nan https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
ADN se baz tout lavi byolojik e li te premye dekouvri an 1869 pa chimis Swis Friedrich Miescher.Yon syèk dekouvèt incrémentielle te mennen James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, ak Maurice Wilkins an 1953 pou devlope modèl "double helix" kounye a pi popilè, ki gen de chenn entrelacé.Avèk konpreyansyon final la sou estrikti ADN, li te pran yon lòt 50 ane anvan genomic imen konplè a te sekans an 2003 pa Pwojè a genòm imen.
Sekans nan genòm imen an nan vire nan milenè a se yon pwen vire nan konpreyansyon nou sou byoloji imen.Finalman, nou ka li plan jenetik lanati a.
Depi lè sa a, teknoloji nou ka itilize pou li genomic imen an avanse rapidman.Li te pran 13 ane pou sekans premye genòm nan, ki vle di ke anpil etid syantifik sèlman konsantre sou sèten pati nan ADN la.Genomic imen an antye kapab kounye a dwe sekans nan yon sèl jou.Avansman nan teknoloji sekans sa a te mennen nan gwo chanjman nan kapasite nou pou konprann genòm imen an.Rechèch syantifik nan gwo echèl amelyore konpreyansyon nou sou relasyon ki genyen ant sèten pati nan ADN (jèn) ak kèk nan karakteristik ak karakteristik nou yo.Sepandan, enfliyans jèn yo sou divès karakteristik se yon devinèt trè konplèks: chak nan nou gen apeprè 20,000 jèn ki opere nan rezo konplèks ki afekte karakteristik nou yo.
Jiska prezan, rechèch la konsantre sou sante ak maladi, e nan kèk ka nou te fè pwogrè enpòtan.Sa a se kote jenomik vin yon zouti fondamantal nan konpreyansyon nou sou sante ak pwogresyon maladi.Enfrastrikti jenomik dirijan nan lemonn UK a mete l 'nan forefront nan mond lan an tèm de done jenomik ak rechèch.
Sa a te evidan nan tout pandemi COVID la, ak UK a ki mennen wout la nan sekans genomic viris SARS-CoV-2 la.Genomics pare pou l tounen poto santral nan fiti sistèm swen sante UK a.Li ta dwe de pli zan pli bay deteksyon bonè nan maladi, dyagnostik maladi jenetik ki ra epi ede pi byen adapte swen sante a moun.
Syantis yo pi byen konprann ki jan ADN nou an lye ak yon pakèt karakteristik nan domèn lòt pase sante, tankou travay, espò ak edikasyon.Rechèch sa a te sèvi ak enfrastrikti jenomik devlope pou rechèch sante, chanje konpreyansyon nou sou fason yon pakèt karakteristik imen yo fòme ak devlope.Pandan ke konesans jenomik nou an nan karakteristik malsen ap grandi, li an reta byen lwen dèyè karakteristik ki an sante.
Opòtinite ak defi nou wè nan jenomik sante, tankou nesesite pou konsèy jenetik oswa lè tès bay ase enfòmasyon pou jistifye itilizasyon li yo, ouvri yon fenèt nan avni potansyèl jenomik ki pa sante.
Anplis de plis itilizasyon konesans jenomik nan sektè swen sante a, yon kantite moun ap vin pi plis konnen konesans jenomik atravè konpayi prive ki bay sèvis dirèk pou konsomatè yo.Pou yon frè, konpayi sa yo ofri moun opòtinite pou yo etidye zansèt yo ak jwenn enfòmasyon jenomik sou yon seri de karakteristik.
Konesans k ap grandi nan rechèch entènasyonal te pèmèt devlopman siksè nan nouvo teknoloji, ak presizyon ak ki nou ka predi karakteristik imen nan ADN ap ogmante.Pi lwen pase konpreyansyon, li se kounye a teknikman posib edite sèten jèn.
Pandan ke genomik gen potansyèl pou transfòme anpil aspè nan sosyete a, itilizasyon li ka vini ak risk etik, done ak sekirite.Nan nivo nasyonal ak entènasyonal, itilizasyon jenomik kontwole pa yon kantite direktiv volontè ak règ pi jeneral ki pa espesyalman pou jenomik, tankou Lwa Pwoteksyon Jeneral Done.Kòm pouvwa a nan jenomik ap grandi ak itilizasyon li yo ogmante, gouvènman yo ap fè fas ak chwa pou yo konnen si apwòch sa a ap kontinye byen entegre jenomik nan sosyete a.Sèvi ak divès fòs UK a nan rechèch enfrastrikti ak jenomik pral mande yon efò kowòdone nan men gouvènman an ak endistri.
Si ou ta ka detèmine si pitit ou a ta ka briye nan espò oswa akademik, ou ta?
Sa yo se jis kèk nan kesyon nou gen anpil chans fè fas a nan fiti prè kòm syans jenomik bay nou ak plis ak plis enfòmasyon sou genòm nan imen ak wòl li jwe nan enfliyanse karakteristik nou yo ak konpòtman.
Enfòmasyon sou genòm imen an—sekans inik asid dezoksiribonukleik (ADN) li yo—yo deja itilize pou fè kèk dyagnostik medikal ak pèsonalize tretman an.Men, nou tou kòmanse konprann ki jan genòm nan enfliyanse karakteristik yo ak konpòtman moun ki pi lwen pase sante.
Gen deja prèv ki montre genòm nan enfliyanse karakteristik ki pa sante tankou pran risk, fòmasyon sibstans ak itilizasyon.Pandan n ap aprann plis sou fason jèn enfliyanse karakteristik yo, nou ka pi byen predi ki jan chans ak nan ki nivo yon moun pral devlope karakteristik sa yo ki baze sou sekans genomic yo.
Sa soulve plizyè kesyon enpòtan.Ki jan yo itilize enfòmasyon sa a?Ki sa sa vle di pou sosyete nou an?Ki jan politik yo ta ka bezwen ajiste nan diferan sektè?Èske nou bezwen plis regilasyon?Ki jan nou pral abòde pwoblèm etik yo soulve, abòde risk diskriminasyon ak menas potansyèl pou vi prive?
Pandan ke kèk nan aplikasyon potansyèl yo nan genomic ka pa konkretize nan kout oswa menm mwayen tèm, nouvo fason yo sèvi ak enfòmasyon jenomik yo ap eksplore jodi a.Sa vle di ke kounye a se tan pou predi itilizasyon nan lavni nan jenomik.Nou bezwen konsidere tou konsekans posib si sèvis jenomik yo vin disponib pou piblik la anvan syans la vrèman pare.Sa a pral pèmèt nou byen konsidere opòtinite ak risk ke nouvo aplikasyon sa yo nan jenomik ka prezante epi detèmine kisa nou ka fè an repons.
Rapò sa a prezante jenomik bay moun ki pa espesyalis, eksplore kijan syans la te evolye, epi eseye konsidere enpak li sou divès domèn.Rapò a gade sa ki ta ka rive kounye a ak sa ki ta ka rive nan lavni an, epi eksplore ki kote pouvwa a nan jenomik ka surestime.
Genomic se pa sèlman yon kesyon de politik sante.Sa ka afekte yon pakèt domèn politik, soti nan edikasyon ak jistis kriminèl rive nan travay ak asirans.Rapò sa a konsantre sou jenomik moun ki pa sante.Li ap eksplore tou itilizasyon genòm nan nan agrikilti, ekoloji ak byoloji sentetik pou konprann lajè itilizasyon potansyèl li nan lòt zòn.
Sepandan, pi fò nan sa nou konnen sou jenomik imen soti nan rechèch egzamine wòl li nan sante ak maladi.Sante se yon kote tou kote anpil aplikasyon potansyèl yo ap devlope.Se la nou pral kòmanse, epi Chapit 2 ak 3 prezante syans ak devlopman jenomik.Sa a bay kontèks pou jaden an nan jenomik epi li bay konesans teknik ki nesesè yo konprann ki jan jenomik afekte zòn ki pa sante yo.Lektè ki pa gen okenn background teknik ka san danje sote entwodiksyon sa a nan Chapit 4, 5, ak 6, ki prezante kontni prensipal la nan rapò sa a.
Gen lontan moun yo te kaptive pa jenetik nou yo ak wòl li jwe nan fòmasyon nou an.Nou chèche konprann ki jan faktè jenetik enfliyanse karakteristik fizik nou yo, sante, pèsonalite, karakteristik ak ladrès, ak fason yo kominike avèk enfliyans anviwònman an.
4 milya £, 13 ane pri ak tan pou devlope premye sekans genomic imen an (pri ajisteman pou enflasyon).
Jenomik se etid jenom òganis yo – sekans ADN konplè yo – ak fason tout jèn nou yo travay ansanm nan sistèm byolojik nou yo.Nan 20yèm syèk la, etid la nan jenom te jeneralman limite a obsèvasyon nan marasa yo etidye wòl nan eredite ak anviwònman nan karakteristik fizik ak konpòtman (oswa "nati ak nouri").Sepandan, mitan ane 2000 yo te make pa premye piblikasyon nan genomic imen an ak devlopman nan pi vit ak pi bon mache teknoloji jenomik.
Metòd sa yo vle di chèchè yo ka finalman etidye kòd jenetik la dirèkteman, nan yon pri ak yon tan ki pi ba anpil.Tout sekans genòm imen an, ki te konn pran plizyè ane epi ki te koute dè milya de liv, kounye a pran mwens pase yon jou epi li koute anviwon £800 [nòt 1].Chèchè yo kapab kounye a analize jenom dè santèn de moun oswa konekte ak byobank ki gen enfòmasyon sou jenom dè milye de moun.Kòm yon rezilta, done jenomik yo akimile an gwo kantite pou itilize nan rechèch.
Jiska kounye a, genomik yo te itilize sitou nan swen sante ak rechèch medikal.Pou egzanp, idantifye prezans nan varyant jenetik ki defektye, tankou Variant BRCA1 ki asosye ak kansè nan tete.Sa a ka pèmèt tretman prevantif pi bonè, ki pa ta posib san konesans nan genomic la.Sepandan, kòm konpreyansyon nou an nan jenomik te amelyore, li te vin de pli zan pli klè ke enfliyans nan genomik pwolonje byen lwen pi lwen pase sante ak maladi.
Pandan 20 ane ki sot pase yo, demand pou konprann estrikti jenetik nou an avanse anpil.Nou kòmanse konprann estrikti ak fonksyon genòm nan, men toujou gen anpil bagay pou aprann.
Nou te konnen depi ane 1950 yo ke sekans ADN nou an se kòd ki gen enstriksyon sou fason selil nou yo fè pwoteyin.Chak jèn koresponn ak yon pwoteyin separe ki detèmine karakteristik yon òganis (tankou koulè je oswa gwosè flè).ADN ka enfliyanse karakteristik atravè divès mekanis: yon sèl jèn ka detèmine yon karakteristik (pa egzanp, kalite san ABO), plizyè jèn ka aji sinèrji (pa egzanp, kwasans po ak pigmantasyon), oswa kèk jèn ka sipèpoze, maske enfliyans diferan. jèn.jèn.lòt jèn (tankou calvitie ak koulè cheve).
Pifò karakteristik yo enfliyanse pa aksyon an konbine nan anpil (petèt dè milye) nan diferan segman ADN.Men, mitasyon nan ADN nou an lakòz chanjman nan pwoteyin, ki ka mennen nan karakteristik ki chanje.Li se chofè prensipal la nan varyasyon byolojik, divèsite ak maladi.Mitasyon yo ka bay yon moun yon avantaj oswa yon dezavantaj, chanjman net, oswa pa gen okenn efè ditou.Yo ka pase nan fanmi oswa soti nan konsepsyon.Sepandan, si yo rive nan laj granmoun, anjeneral sa limite ekspoze yo a moun olye ke pitit yo.
Varyasyon nan karakteristik kapab tou enfliyanse pa mekanis epigenetic.Yo ka kontwole si jèn yo aktive oswa etenn.Kontrèman ak mitasyon jenetik yo, yo revèsib ak an pati depann sou anviwònman an.Sa vle di ke konprann kòz yon karakteristik se pa sèlman yon kesyon de aprann ki sekans jenetik enfliyanse chak karakteristik.Li nesesè pou konsidere jenetik nan yon kontèks pi laj, pou konprann rezo ak entèraksyon atravè genòm nan, osi byen ke wòl anviwònman an.
Teknoloji jenomik ka itilize pou detèmine sekans jenetik yon moun.Metòd sa yo kounye a lajman itilize nan anpil etid epi konpayi komèsyal yo ofri de pli zan pli pou analiz sante oswa zansèt.Metòd konpayi yo oswa chèchè yo itilize pou detèmine sekans jenetik yon moun varye, men jiska dènyèman, yo te pi souvan itilize yon teknik ki rele microarraying ADN.Microarrays mezire pati nan genòm imen an olye ke li tout sekans lan.Istorikman, microchips yo te pi senp, pi vit, ak pi bon mache pase lòt metòd, men itilizasyon yo gen kèk limit.
Yon fwa done yo akimile, yo ka etidye nan echèl lè l sèvi avèk syans asosyasyon genòm-lajè (oswa GWAS).Etid sa yo ap chèche pou varyant jenetik ki asosye ak sèten karakteristik.Sepandan, jiska dat, menm pi gwo etid yo te revele sèlman yon fraksyon nan efè jenetik ki kache anpil nan karakteristik yo konpare ak sa nou ta atann de etid jimo.Si w pa idantifye tout makè jenetik ki enpòtan pou yon karakteristik yo konnen kòm pwoblèm "manke eritabilite".[nòt anba paj 2]
Sepandan, kapasite GWAS pou idantifye varyant jenetik ki gen rapò amelyore ak plis done, kidonk pwoblèm nan mank de eritabilite ka rezoud kòm plis done jenomik yo kolekte.
Anplis de sa, kòm depans yo kontinye ap tonbe ak teknoloji kontinye amelyore, pi plis ak plis chèchè yo ap itilize yon teknik ki rele sekans genòm antye olye pou yo mikroarrays.Sa a dirèkteman li tout sekans genomic olye ke sekans pasyèl.Sekans ka simonte anpil nan limit ki asosye ak microarrays, sa ki lakòz done ki pi rich ak plis enfòmasyon.Done sa yo ap ede tou diminye pwoblèm ki pa eritabilite, ki vle di nou kòmanse aprann plis sou ki jèn ki travay ansanm pou enfliyanse karakteristik yo.
Menm jan an tou, koleksyon an masiv nan sekans genomic antye te planifye kounye a pou rezon sante piblik pral bay done ki pi rich ak plis serye pou rechèch.Sa a pral benefisye moun ki etidye karakteristik ki an sante ak malsen.
Pandan n ap aprann plis sou fason jèn enfliyanse karakteristik yo, nou ka pi byen predi ki jan diferan jèn ka travay ansanm pou yon karakteristik patikilye.Sa a se fè pa konbine efè putative soti nan jèn miltip nan yon mezi sèl nan responsablite jenetik, ke yo rekonèt kòm yon nòt polijenik.Nòt polijenik yo gen tandans prediksyon pi egzak sou chans pou yon moun devlope yon karakteristik pase makè jenetik endividyèl yo.
Nòt polijenik yo genyen kounye a popilarite nan rechèch sante ak objektif pou yon sèl jou a sèvi ak yo pou gide entèvansyon klinik nan nivo endividyèl.Sepandan, nòt polijenik yo limite pa GWAS, kidonk anpil poko prevwa karakteristik sib yo avèk anpil presizyon, ak nòt polijenik pou kwasans reyalize sèlman 25% presizyon prediksyon.[Nòt anba paj 3] Sa vle di ke pou kèk siy yo ka pa menm egzat ke lòt metòd dyagnostik tankou tès san oswa MRI.Sepandan, kòm done jenomik amelyore, presizyon nan estimasyon polijenisite ta dwe amelyore tou.Nan tan kap vini an, nòt polijenik yo ka bay enfòmasyon sou risk klinik pi bonè pase zouti dyagnostik tradisyonèl yo, epi nan menm fason an yo ka itilize yo predi karakteristik ki pa sante yo.
Men, tankou nenpòt apwòch, li gen limit.Limit prensipal GWAS se divèsite done yo itilize, ki pa reflete divèsite popilasyon an an jeneral.Etid yo montre ke jiska 83% nan GWAS yo fèt nan kòwòt ki gen orijin sèlman Ewopeyen an.[Nòt anba paj 4] Sa a klèman pwoblèm paske sa vle di ke GWAS kapab sèlman enpòtan pou sèten popilasyon.Se poutèt sa, devlopman ak itilizasyon tès prediksyon ki baze sou rezilta patipri popilasyon GWAS ka mennen nan diskriminasyon kont moun ki andeyò popilasyon GWAS la.
Pou karakteristik ki pa sante, prediksyon ki baze sou nòt polijenik yo kounye a mwens enfòmatif pase enfòmasyon ki disponib ki pa genomik.Pa egzanp, nòt polijenik pou predi nivo edikasyon (youn nan nòt polijenik ki pi pwisan ki disponib) yo mwens enfòmasyon pase mezi senp edikasyon paran yo.[Nòt paj 5] Pouvwa prediksyon nòt polijenik yo ap ogmante inevitableman lè echèl ak divèsite etid yo, ansanm ak etid ki baze sou done sekans genòm antye, ap ogmante.
Rechèch genomic konsantre sou jenomik sante ak maladi, ede idantifye pati nan genomic ki afekte risk maladi.Sa nou konnen sou wòl genomic depann sou maladi a.Pou kèk maladi yon sèl jèn, tankou maladi Huntington a, nou ka prevwa avèk presizyon chans pou yon moun devlope maladi a ki baze sou done jenomik yo.Pou maladi ki te koze pa anpil jèn konbine avèk enfliyans anviwònman an, tankou maladi kè kardyovaskulèr, presizyon nan prediksyon jenomik te pi ba anpil.Souvan, plis yon maladi oswa yon karakteristik konplèks, se pi difisil pou konprann ak predi ak presizyon.Sepandan, presizyon prediksyon amelyore kòm kowòt yo etidye vin pi gwo ak plis divès.
UK a se nan forefront nan rechèch jenomik sante.Nou te devlope yon enfrastrikti masiv nan teknoloji jenomik, baz done rechèch ak pouvwa enfòmatik.Wayòm Ini a te fè yon gwo kontribisyon nan konesans jenom mondyal, espesyalman pandan pandemi COVID-19 lè nou te dirije wout la nan sekans genomic viris SARS-CoV-2 ak nouvo variants.
Genome UK se estrateji anbisye UK a pou sante jenomik, ak NHS la entegre sekans genomic nan swen klinik woutin pou dyagnostik maladi ra, kansè oswa maladi enfeksyon.[nòt anba a 6]
Sa a pral mennen tou nan yon ogmantasyon siyifikatif nan kantite jenom imen ki disponib pou rechèch.Sa a ta dwe pèmèt pou rechèch pi laj ak louvri nouvo posiblite pou aplikasyon an nan jenomik.Kòm yon lidè mondyal nan devlopman nan done jenomik ak enfrastrikti, UK a gen potansyèl pou vin yon lidè mondyal nan etik ak règleman nan syans jenomik.
Twous tès jenetik Konsomasyon Dirèk (DTC) yo vann dirèkteman bay konsomatè yo san patisipasyon founisè swen sante yo.Yo voye prelèvman saliv pou analiz, bay konsomatè yo yon analiz sante oswa orijin pèsonalize nan kèk semèn sèlman.Mache sa a ap grandi rapidman, ak dè dizèn de milyon konsomatè atravè mond lan soumèt echantiyon ADN pou sekans komèsyal pou jwenn yon insight sou sante yo, liyaj yo ak predispozisyon jenetik pou karakteristik yo.
Presizyon kèk analiz ki baze sou genòm ki bay sèvis dirèk-a-konsomatè ka trè ba.Tès yo kapab tou gen enpak sou vi prive pèsonèl atravè pataje done, idantifikasyon fanmi yo, ak echèk potansyèl nan pwotokòl cybersecurity.Kliyan yo ka pa byen konprann pwoblèm sa yo lè yo kontakte yon konpayi tès DTC.
Tès jenomik DTC pou karakteristik ki pa medikal yo pa reglemante tou.Yo ale pi lwen pase lejislasyon ki gouvène tès medikal jenomik epi yo konte sou oto-règleman volontè founisè tès yo.Anpil nan konpayi sa yo baze tou deyò UK a epi yo pa reglemante nan UK a.
Sekans ADN gen yon pouvwa inik nan syans legal pou idantifye moun enkoni.Analiz debaz ADN yo te lajman itilize depi envansyon nan anprent ADN an 1984, ak baz done nasyonal ADN UK (NDNAD) gen 5.7 milyon pwofil pèsonèl ak 631,000 dosye sèn krim.[nòt anba a 8]
Lè poste: 14 fevriye 2023